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Genetic disorders

Genetic diseases, syndromes, or conditions caused by genetic variations and abnormalities in genes or chromosomes.

Contributors in Genetic disorders

Genetic disorders

센스 가닥

의료관리; Genetic disorders

1) Antisense는 비 코딩 DNA 가닥 유전자의. 메신저 RNA (mRNA) 단백질의 합성을 지시 하는 생산에 대 한 템플릿으로 셀 사용 센스 DNA 가닥을 . Antisense 또한 유전자 침묵 하는 방법을 참조할 수 있습니다. 대상 유전자, 두 번째 유전자 침묵 대상 유전자에서 생산 하는 mRNA에 무료 생산 도입 되었습니다. 이 두 mRNAs ...

돌연변이

의료관리; Genetic disorders

그것의 자연적인 상태에서 유전자에서 1) 변경 질병을 일으키는 또는 양성, 정상적인 변종 수 있습니다. 2) A 돌연변이 DNA 순서에 있는 변화 이다. 돌연변이 DNA 복사 실수 하는 동안 세포 분열, 이온화 방사선에 노출, 바이러스에 의해 mutagens, 또는 감염 이라고 하는 화학 물질에 노출에서에서 발생할 수 있습니다. 세균 선 돌연변이 계란과 ...

순서 변경

의료관리; Genetic disorders

그것의 자연적인 상태에서 유전자에서 1) 변경 질병을 일으키는 또는 양성, 정상적인 변종 수 있습니다. 2) A 돌연변이 DNA 순서에 있는 변화 이다. 돌연변이 DNA 복사 실수 하는 동안 세포 분열, 이온화 방사선에 노출, 바이러스에 의해 mutagens, 또는 감염 이라고 하는 화학 물질에 노출에서에서 발생할 수 있습니다. 세균 선 돌연변이 계란과 ...

펩 티 드

의료관리; Genetic disorders

1) 2로 구성 된 화합물 또는 더 아미노 산, 단백질의 빌딩 블록. 단백질을 펩 티 드 결합. 2) 펩 티 드 화학 결합에 의해 연결 된 하나 이상의 아미노산은 이다. 용어는 또한 아미노산을 함께 결합 하는 화학 결합의 종류를 말합니다. 연결 된 아미노산의 A 시리즈는 polypeptide 이다. 셀 단백질 하나 이상의 polypeptides에서 ...

hemidesmosome

의료관리; Genetic disorders

비 세포 기질, 유사한 형태학에 desmosomes의 반쪽 셀의 1) 고정 접합. 그들은 구성 되어 전문된 분야의 원형질 막의 중간 필 라 멘 트 막 횡단 링커를 세포질 얼굴에 바인딩할 integrins는 integrins의 세포 외 도메인 동안 세포 부착 단백질을 통해 기질 단백질에 바인딩됩니다.반 desmosome 비슷합니다 지하실 막에 세포의 기저 ...

점 돌연변이

의료관리; Genetic disorders

1) 단 하나 뉴클레오티드 기본 변경, 삽입 또는 삭제로 인 한 DNA 순서로 변경 합니다. 2) A 유전자 돌연변이 대체, 추가, 또는 단 하나 뉴클레오티드 기초의 삭제와 관련 된. 3) 점 돌연변이 단 하나 기본적인 쌍을 변경 하는 경우. 점 돌연변이 세 가지 효과 중 하나를 가질 수 있습니다. 첫째, 기본 대체 될 수 있습니다 침묵 돌연변이 변경된 ...

알 수 없는 의미 (VUS)의 유전자 변형

의료관리; Genetic disorders

1)의 중요성은 유전자와 충분히 큰 인구;에서 해당 표현 형의 더 학문까지 불분명 한 유전자의 정상적인 순서 변경 수많은 식별 전체 유전자 시퀀싱 수시로 (때때로 수백) 특정된 유전자에 대 한 유전자 변형. 2) A 변이 유전자 시퀀스 질병 위험 그 협회는 알. 미심쩍은 의미의 변종, 분류 되지 않은 variant 및 VUS 라고도합니다. ...

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