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Genetic disorders
Genetic diseases, syndromes, or conditions caused by genetic variations and abnormalities in genes or chromosomes.
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Genetic disorders
보존된 시퀀스
의료관리; Genetic disorders
1) 시퀀스는 polypeptide 아미노산 또는 뉴클레오티드 DNA 또는 RNA는 여러 종에 걸쳐 유사 합니다. 알려진 보존된 시퀀스 집합 일치 순서로 표시 됩니다. 모티브는 종종 보존된 시퀀스의 구성 하는 아미노산. 2) 근본적으로 남아 있다 DNA 분자 (또는 단백질에는 아미노산 서 열) 기준 시퀀스 진화를 통해 변경 되지 ...
exon 스캔
의료관리; Genetic disorders
프로세스는 특정 exons (코딩 유전자 내의 영역), 특정 돌연변이 포함 하도록 가장 의심 나 란 민감한 젤 전기 이동 법 (CSGE), 단일 가닥 구조적-다형성 (SSCP) 그라데이션 젤 전기 이동 법 (DGGE) 또는 시퀀싱, 돌연변이;의 정확한 본질의 윤곽을 그리 다 등 추가 검사를 사용 하기 전에 돌연변이의 존재를 확인 하기 위해 가장 적절 한 ...
gigantism
의료관리; Genetic disorders
성장의 가속화 하 고 과도 한 어린이나 청소년에 epiphyses 폐쇄 전에 초과 인간 성장 호르몬에 노출 되는 상태. Somatotroph 증식 또는 성장 호르몬 분 비 뇌 하 수 체 adenoma 인해 일반적으로 발생 합니다. 이 환자는 비정상적으로 키가 큰 키, 나이 대 한 정상적인 평균 높이 이상 3 개 이상 표준 ...
X 연결 된 지배
의료관리; Genetic disorders
지배적인 특성 또는 X 염색체에 유전자에 돌연변이 의해 발생 하는 장애에 설명 합니다. 표현 형 heterozygous 여성 뿐만 hemizygous 남성 (X 염색체 하나만 있는)와 같이 표현 된다; 영향을 받는 남성 영향을 받는 여성 보다 더 심한 표현 형을가지고 하는 경향이 ...
pseudodominance
의료관리; Genetic disorders
상 염색체 열성 조건 개인에 따라서 지배적인 상속 패턴에 따라 나타나는 가족의 두 개 이상의 세대에 존재 합니다. 일반적인 설명 포함: 1) 높은 캐리어 주파수; 2) 영향을 받는 개인 및 관련된 유전자 (consanguineous) 생식 파트너에 영향을 받는 아동의 ...
