Genetic disorders

Genetic disorders

Genetic diseases, syndromes, or conditions caused by genetic variations and abnormalities in genes or chromosomes.

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Genetic disorders

피부 조직과 내부 출혈 후 (hemolytic 상태별에서)와 정상적인 생산 (특정 간 질환)로 담 즙의 분 비 물 또는 적혈구의 과도 한 고장 간섭에 나오는 담 즙 안료의 증 착에 의해 발생 하는 특정 체액의 노란 색소 1). 2) 조건 있는 피부와 눈의 흰 자 위가 노란색, 소변을 어둡게, 그리고 대변의 색은 정상 보다 라이터. 황 달 간이 제대로 작동 ...

ascites

의료관리; Genetic disorders

복 부에 있는 액체의 1) 이상 상승. 조직 및 장기-복 부의 구멍에서 사이 공간에 묽 액체의 2) 비정상적인 축적 또한 hydroperitoneum을 이라고 합니다.

머리카락의 손실

의료관리; Genetic disorders

1) 일반적으로 현재 지역에서 머리카락의 부재. 2) 대머리 또는 머리의 손실.

난센스 돌연변이

의료관리; Genetic disorders

성급 하 게 아미노산 번역 (정지 codon) 중지에 대 한 코드 1) 단 하나 기본적인 쌍 대체 2) 난센스 돌연변이 이전 거기 있던 한 codon 정지 codon의 외관에 지도 한 기본적인 쌍의 대체 지정 하는 아미노산. 단축, 그리고 가능성이 작동 하지 않는, 단백질의 생산에 있는이 조 숙한 정지 codon 결과의 ...

missense 돌연변이

의료관리; Genetic disorders

1) 단 하나 기본적인 쌍 대체 그 자리에 다른 아미노산의 변환 귀착되는. 2) A missense 돌연변이 단 하나 기본적인 쌍 변경 결과 단백질에 있는 다른 아미노산 대체 되는 때 이다. 이 아미노 산 성 대체 아무 효과가 있을 수 있습니다 또는 단백질을 작동 하지 않는 렌더링할 수 ...

유전이 성분

의료관리; Genetic disorders

1) 단일 장애, 특성, 또는 어떤 경우에 유전적 요인 및 다른 비 유전 요인에 의해 발생 하는 특성의 패턴. 2)과 동일 하거나 유사한 고기 다른 유전자 메커니즘에 의해 ...

단일 염기 다형성

의료관리; Genetic disorders

1) 인구에서 감지할 수 있을 정도의 빈도로 발생 유전자 시퀀스에서 단일 염기 변이. 2) 변형 DNA 순서는 퓨 린 또는 pyrimidine 단일 뉴클레오티드의 (시 토 신)로 자료 (thymine)로 그러한 다른 자료로 대체 되었습니다. 3) 단 하나 뉴클레오티드 동 질 다 상 (Snp) 단 하나 기본적인 쌍의 변이 관련 된 다형성의 유형이 다입니다. ...