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U4 U6 작은 핵 ribonucleoprotein
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RNA 처리에서 역할을 담당 하는 핵 RNA-단백질 복합물. U4 U6 snRNP U5 snRNP u 1과 u 2가 snRNPs 및 양식 성숙 spliceosomes 기판에 단일 25S 입자에 preassemble와 함께 nucleoplasm에 . 거기 U4 U6 snRNP와 그들의 조직 외에도 개별 U4 또는 U6 ...
가족 dysautonomia
의학; 의학
주변 장치 및 자율 신경 시스템 Ashkenazic 유태인 혈통의 개인에 게 제한 상 염색체 장애. 임상 발현은 출생 시 존재 하 고 포함 저하 lacrimation, 결함이 있는 체온 조절, orthostatic 저 혈압 (orthostatic 저 혈압), 고정 된 학생, 과도 한 발한, 손실 및 반사 결 석 통증과 ...
Azorean 신경학 적 질환
의학; 의학
대부분 상속 증 Azorean 및 포르투갈 출신의 사람들에서 처음 설명한 및 이후, 일본, 중국, 브라질과 호주에서 발견. 이 장애 척 ataxias (Type 3) 중 하나로 분류 되 고 염색체 14에 MJD1 유전자의 돌연변이와 연결 되었습니다. 임상 기능 진보적인 운동 실 조 증, dysarthria, 자세 ...
호박 CoA ligases
의학; 의학
(EC 6.2.1.5) ADP ATP의 수 반하는 분열와 호박 및 CoA succinyl CoA의 가역 형성에 의해 호박 산의 산화 또는 (EC 6.2.1.4) GDP GTP orthophosphate를 선도 하는 첫 번째 단계를 촉매 하는 효소. Itaconate는 호박 하 고 GTP 대신 ITP 대신 작동할 수 ...
somatosensory 장애
의학; 의학
본문의 표면과 깊은 지역에서 받은 감각 정보의 장애. 는 somatosensory 시스템 proprioception, 촉각 센 세이 션, 열 감각, 압력 감각, 통증과 관련 된 신경 자극을 전달 한다. 말 초 신 경계 질환, 척수 질환; 및 뇌 질환 장애인 또는 비정상적인 신체적인 감각에 연결 되어있을 수 ...
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